Apenas podía caminar y tuvo que dejar el golf. ¿Que está mal?


Fue en primavera cuando el hombre de 69 años extrañaba más jugar al golf. Cómo amaba las mañanas frescas de Carolina del Sur, la sensación del palo en sus manos, sus brazos y su cuerpo moviéndose en ese arco perfecto. Pero incluso antes de que tuviera que detenerse, notó cambios. La sensación en sus dedos desapareció lentamente, luego su fuerza. Abandonó el juego después de que casi golpea a un amigo; su palo salió volando de sus manos al closing de su golpe. Lo falló por pulgadas.

Había tanto que no podía hacer. No podía abrir frascos, no podía girar el pomo de una puerta. Su esposa le consiguió una herramienta especial para que pudiera abotonarse sus propias camisas. Tuvo que usar zapatos sin cordones. Ni siquiera podía cortar su propia carne. Siempre había sido independiente, y cada nueva pérdida se sentía devastadora.

Se lo contó a su médico unos años antes de que tuviera que dejar el juego. Ella se preocupó y lo envió a un neurólogo. El especialista le diagnosticó síndrome del túnel carpiano. Explicó que el nervio que va desde los dedos hasta el cerebro se comprimía a medida que viajaba a través del conducto óseo de la muñeca llamado túnel carpiano. Period una lesión por uso excesivo, y el descanso y el uso de férulas generalmente ayudaban. No esta vez. Y pronto quedó claro que no eran solo sus manos. Sus pies comenzaron a arder y luego ellos también perdieron la capacidad de sentir. En última instancia, se sintió como si estuviera caminando sobre bloques de madera. Entonces sus piernas comenzaron a sentirse débiles.

A medida que empeoraba, vio toda una fila de especialistas. Más neurólogos y reumatólogos, y debido a que tenía cáncer 20 años antes y radioterapia en el cuello y el pecho para tratarlo, vio a un par de oncólogos. Prácticamente todos podían decirle lo que tenía: una neuropatía periférica, una pérdida de la función nerviosa en las manos y los pies y, más recientemente, en los brazos y las piernas. Pero por qué lo tenía, de dónde procedía y cómo podía detenerlo, esos elementos esenciales seguían eludiéndolos.

Le hicieron pruebas en su sangre, su orina, sus nervios. Después de seis años, sabía que había docenas de enfermedades terribles que no tenía. No period diabetes, VIH, enfermedad de Lyme o hepatitis. Su tiroides fue cerrada por el tratamiento de radiación que tenía para su cáncer, pero tomaba hormona tiroidea todos los días. Su nivel siempre fue perfecto. Sus niveles de vitaminas estaban bien.

Más recientemente, un reumatólogo lo examinó para detectar todas las enfermedades autoinmunes que se le ocurrieron, y cuando ninguna de las pruebas fue reveladora, probó un ciclo de prednisona en dosis altas. Si su sistema inmunológico estaba fallando, entonces ayudaría suprimir ese sistema, que es lo que hace la prednisona. Cuando no fue así, el médico le dijo que no sabía qué más podía hacer. Lo que el paciente necesitaba, en este momento, eran especialistas en un centro médico académico. Vieron una gama más amplia de enfermedades y se mantuvieron al día con las investigaciones más recientes. Sugirió un grupo de reumatología en la Universidad Médica de Carolina del Sur en Charleston, un par de horas al sur. El hombre los llamó de inmediato, pero no pudo conseguir una cita durante meses. Y para entonces, él y su esposa estarían en la costa de Nueva Jersey, donde pasaban todos los veranos con sus hijos mayores.

En cambio, se acercó al Sistema de Salud de la Universidad de Pensilvania en Filadelfia. Estaba a solo una hora de distancia de su casa en la playa, y unos años antes le colocaron un marcapasos allí. Una sola llamada le consiguió una cita de telesalud con un neurólogo de Penn la semana siguiente, desde su casa en North Myrtle Seaside, Carolina del Sur.

Después de que el paciente se registró para su visita por video, el Dr. Mariam Saleeb observó atentamente mientras relata las actividades que ya no puede hacer y su debilidad y persecución cada vez mayores. Apenas podía caminar y había perdido casi 40 libras en los últimos años. Tenía solo 69 años pero se sentía como un anciano. Saleeb le pidió que se levantara y le mostrara cómo caminaba. Se inclinó hacia adelante y usó sus brazos para impulsarse hasta una posición vertical.

Incluso en el video, Saleeb pudo ver que las manos del paciente eran casi esqueléticas, como si la grasa y el músculo simplemente se hubieran derretido. Sus brazos también eran mucho más delgados de lo que ella esperaría por su constitución. Su forma de caminar period torpe, sus piernas se abrían mucho más allá del ancho de sus caderas, lo que le daba a sus movimientos una cualidad de monstruo de Frankenstein, y no podía levantar los dedos de su pie derecho, por lo que se arrastraba mientras caminaba. Necesitaba hacer algunas pruebas adicionales. ¿Cuándo podría ir a su oficina? Pronto, le dijo. Viajarían al norte en seis semanas.

Cuando finalmente vio al paciente, Saleeb notó que el hombre period aún más delgado de lo que parecía en la visita por video. Y casi no tenía sensibilidad en las piernas. Cuando ella lo pinchó con la punta de un imperdible, ni siquiera parpadeó hasta que ella llegó por encima de las rodillas. Sus manos estaban casi igual de mal. Y tenía razón: estaba muy débil. Probó los nervios de sus brazos y piernas disparando pequeños pulsos de electricidad a un nervio y midiendo la fuerza de la señal y el tiempo que tardaba en llegar de un punto a otro. Casi no había señal desde la parte inferior de sus piernas hasta sus pies, y solo un rastro desde sus manos hasta sus brazos.

Hay cientos de posibles causas de neuropatía periférica. La diabetes es probablemente la más común. El abuso del alcohol puede hacerlo. Lo mismo ocurre con muy poca vitamina B12 o demasiada vitamina B6. Varios medicamentos pueden causar este tipo de neuropatía, así como algunas toxinas. Las enfermedades autoinmunes y las enfermedades hereditarias también pueden hacerlo.

La mayoría de las neuropatías periféricas afectan primero a la sensación. Tenía lo que se llamaba una neuropatía de calcetín y guante: una que comienza en los pies y se mueve hacia arriba hasta las manos y continúa. La mayoría de las veces, los pies y las manos arden y pican como si los estuvieran pinchando con alfileres y agujas, y luego, lentamente, generalmente con el transcurso de los años, la sensación desaparece. Pero este tipo de pérdida sensorial profunda y rápidamente progresiva combinada con debilidad period una señal de alerta. Saleeb no estaba seguro de lo que tenía, pero estaba segura de que necesitaba ver a alguien aún más especializado y lo derivó a la clínica que se enfocaba en enfermedades neuromusculares.

Dr. Margaret Means fue la primera doctora en expresar confianza en que se podría encontrar un diagnóstico. Después de su examen, dijo: “Realmente has tenido mucho en tu plato, pero sé que vamos a llegar al fondo de esto”. Luego ella desapareció. Diez minutos más tarde regresó con un hombre alto vestido con bata a quien presentó como el Dr. Chafic Karam.

Karam hizo algunas preguntas y revisó los registros que había traído el paciente. Después de un breve examen, le dijo al paciente que lo enviarían al laboratorio para más análisis de sangre, pero primero querían tomar una biopsia de la grasa subcutánea en su stomach para buscar una condición conocida como amiloidosis. En este trastorno, el hígado crea proteínas anormales que forman fibras que circulan por todo el cuerpo, invadiendo órganos y nervios e incluso la grasa y la piel. Estas fibras interfieren con la función regular del cuerpo simplemente por estar ahí. Son una de las causas de la neuropatía periférica.

Dos semanas más tarde llamó Karam con los resultados. Lo que tenía, explicó Karam, period muy raro, con quizás 10,000 casos en todo el mundo. Period un tipo de amiloidosis causada por una anomalía genética que heredó de uno de sus padres. Y esta anormalidad fue la causa de muchos de sus problemas médicos. Por eso necesitaba un marcapasos, porque las fibras habían interferido con la capacidad de su corazón para common su ritmo. Por eso estaba perdiendo peso. Su sistema digestivo tenía problemas para absorber los nutrientes que ingería. Y ciertamente period por eso que tenía esta neuropatía debilitante. El paciente pensó en sus padres, ambos muertos desde hacía muchos años. Ambos tenían muchos problemas de salud, pero no tenía concept de cuál podría haber tenido esta amiloidosis.

Sus hijos estaban en riesgo, le dijo Karam: había una probabilidad de 50-50 de que les hubiera pasado este gen anormal. Ninguno de sus hijos se ha hecho la prueba todavía, y el paciente está preocupado por lo que puedan encontrar. Aún así, existen nuevos medicamentos que pueden retardar este proceso, aunque no pueden reparar el daño ya causado. El paciente ahora toma dos de estos medicamentos y el deterioro de sus capacidades físicas se ha detenido. Todavía puede caminar, aunque lentamente. Y ha aceptado el hecho de que nunca más volverá a jugar al golf. En estos días, de alguna manera es suficiente solo mirar.

Lisa Sanders, MD, es escritora colaboradora de la revista. Su último libro es «Diagnóstico: Resolviendo los misterios médicos más desconcertantes». Si ha resuelto un caso para compartir, escríbale a Lisa.Sandersmdnyt@gmail.com.