El cribado genético ahora permite a los padres elegir los embriones más sanos


hasta 18 meses de edad, Aurea Yenmai Smigrodzki es curiosa como cualquier otro niño pequeño. Le gusta la mantequilla de maní, la playa y los teléfonos móviles, o cualquier juguete que parezca teléfono. A ella le gusta copiar a su mamá y papá, Thuy y Rafal, cuando usan la suya. Aurea aún no lo sabe, pero su nacimiento fue muy especial: es el primer bebé PGT-P del mundo, lo que significa que estadísticamente tiene menos probabilidades que el resto de nosotros de desarrollar una enfermedad o trastorno genético a lo largo de su vida.

PGT-P significa prueba genética preimplantacional para trastornos poligénicos. Se lleva a cabo junto con la FIV y permite a los futuros padres seleccionar activamente cuál de sus propios embriones tomar, en función de la fuerza de sus genes. Rafal y Thuy recibieron los perfiles genéticos de cinco posibles embriones, y el de Aurea fue el candidato más fuerte, porque su embrión tenía la menor cantidad de mutaciones genéticas reconocibles que podrían causar enfermedades. “Realmente fue una obviedad”, cube Rafal sobre la elección que él y Thuy hicieron para someterse al proceso de evaluación genética. “Si puedes hacer algo bueno por tu hijo, quieres hacerlo, ¿verdad? Por eso la gente toma vitaminas prenatales”.

Todos los padres quieren que sus hijos estén sanos, pero hay muchas razones para temer transmitir algo dañino. Nuestros genes pueden predisponernos a desarrollar todo tipo de enfermedades: diabetes, cardiopatías, cánceres y muchas más. Con esto en mente, uno podría ser perdonado por asumir que Rafal o Thuy tenían alguna condición hereditaria y querían romper la cadena. Pero la realidad, admite Rafal, es que él “simplemente sabía que existía el PGT-P”, así que decidió intentarlo.

Rafal es neurólogo y está interesado en tecnologías pioneras, refiriéndose a sí mismo como un «optimista tecnológico». Incluso se ha registrado para que su cerebro sea almacenado criogénicamente cuando muera, con la creencia de que algún día resucitará, con los pensamientos y el espíritu intactos. En su opinión, la detección genética de embriones no es nada loco ni especial, es simplemente el siguiente paso pure que deben tomar los humanos. “Es como la primera vez que alguien hizo una llamada telefónica; claro, fue un momento único, pero en realidad fue solo el comienzo de algo que ahora todos hacen”, reflexiona Rafal. “Dentro de 10 años, este tipo de pruebas poligénicas dejarán de ser controvertidas. La gente lo hará como una cuestión de rutina”.

Thuy y Rafal examinaron sus embriones a través de Genomic Prediction, la primera de un par de empresas de biotecnología en los EE. UU. en ofrecer servicios de detección genética a los futuros padres. Tomando muestras de ADN de las células del embrión junto con las secuencias genéticas de ambos padres, los analistas pueden elaborar un conjunto de marcadores a partir de los cuales pueden construir una imagen genética completa del embrión. Esto acelera efectivamente su proceso de desarrollo para crear una proyección del nivel de salud que podría disfrutar un niño nacido con esos genes. Para ayudar a sus clientes a poner estos datos en contexto, a cada embrión se le otorga una puntuación de salud basada en las mutaciones existentes en sus genes que podrían algún día limitar la vida, y se muestra a los futuros padres cómo se compara esa puntuación con la población promedio. . La clasificación tiene en cuenta la gravedad de las condiciones, si se muestran, así como el origen étnico del embrión, ya que esto también puede tener un impacto en la incidencia de la enfermedad.

Aurea es el producto de esa clasificación: fue el embrión mejor calificado de la colección de FIV de Thuy y Rafal y las células que eligieron para brindar la mejor oportunidad posible de vivir una vida larga y libre de enfermedades. Cuando Aurea sea mayor, tendrá acceso al conjunto completo de datos de detección de embriones compartidos con sus padres. Probablemente también tendrá su propio genoma secuenciado (Rafal ya le compró un equipment de prueba casero) y usará esa información para guiar su enfoque de la salud y el estilo de vida a lo largo de su vida. “Espero que ella se alegre por eso”, cube Rafal.

“La gente me pregunta si estoy tratando de jugar a ser Dios al elegir hacer esto”, agrega Rafal, anticipando la próxima gran pregunta. Él cree que «la selección genética no es jugar a Dios, funciona como un mecánico en máquinas moleculares que a veces se rompen y necesitan ser reparadas». Por supuesto, los buenos genes no son garantía de una vida larga y saludable, y tener una anomalía o incluso vivir con una enfermedad hereditaria no siempre equivale a una peor calidad de vida. Rafal tampoco cree ni por un momento que la transmisión de genes nocivos convierta a alguien en un mal padre. Pero es inequívoco en su creencia de que ha hecho lo mejor por su hija al darle las mejores probabilidades contra la enfermedad genética. “Como padres, actuamos como campeones de la salud de nuestros hijos, y tiene sentido tratar los genes no como determinantes misteriosos de la identidad, sino como algo que sabes que está ahí y que es importante; estos son los mismos principios que aplico al tratar de cuidar bien de mi propia salud. Lo que -continúa- es que el proceso fue exitoso, mi niña nació sana y está feliz”.