Infertilidad masculina: las mutaciones del cromosoma X pueden causar recuentos bajos de espermatozoides


Un estudio internacional ha identificado más de 50 genes en el cromosoma X en los que las mutaciones pueden provocar una mala producción de espermatozoides


Salud


8 julio 2022

Una muestra de esperma con un bajo número de espermatozoides

JAMES KING-HOLMES/BIBLIOTECA DE FOTOS DE CIENCIA

Un estudio internacional ha identificado más de 50 genes en el cromosoma X en los que las mutaciones pueden causar una producción de esperma deficiente.

Casi la mitad de todos los hombres con un conteo de espermatozoides bajo o nulo no tienen una explicación médica para su infertilidad. En los últimos años, los estudios han identificado tres genes del cromosoma X que podrían estar involucrados en los problemas de producción de esperma. Pero Csilla Krausz en la Universidad de Florencia en Italia si el papel X podría haber otros genes que juegan el cromosoma.

Krausz y sus colegas realizaron análisis genéticos en 2354 hombres con menos de 10 000 espermatozoides por mililitro de su semen, luego compararon los resultados con los de otros 209 hombres con recuentos normales de espermatozoides de hasta 200 millones por mililitro. El estudio no incluyó personas transgénero o no binarias. Los hombres procedían de toda Europa y tenían diversas edades y etnias. Antes del estudio, sus médicos no habían encontrado causas para el conteo de espermatozoides bajo o ausente de los afectados.

El análisis descubrió cientos de genes mutados en los cromosomas X de los hombres infértiles, incluidos los tres identificados previamente en estudios anteriores. A través de una mayor investigación, los investigadores destacaron 21 nuevos genes que consideraron culpables particularmente fuertes de la producción deficiente de esperma.

La mayoría de las mutaciones en estos genes afectaron la forma en que las células testiculares de los hombres se dividen para producir espermatozoides, y los investigadores las encontraron repetidamente en estos hombres, así como en algunas moscas y ratones machos infértiles.

El equipo también determinó que otros 34 genes del cromosoma X en mutaciones probablemente estaban involucrados en la infertilidad masculina y deberían investigarse más a fondo.

Debido a que las personas a las que se les asigna un varón al nacer heredan un cromosoma X de su madre y un cromosoma Y de su padre, esto significa que la infertilidad relacionada con el esperma podría transmitirse de madres a hijos, cube Krausz. Pero las mutaciones también podrían ocurrir espontáneamente durante el desarrollo del óvulo o del embrión, agrega.

“La gente a menudo piensa en el cromosoma X como un cromosoma femenino, porque las mujeres tienen dos cromosomas X”, cube ella. “Entonces, inicialmente, nadie estaba pensando realmente que el cromosoma X podría ser tan [involved] en masculino [reproductive] aptitud física. Pero [our findings] encajan con la teoría de que el cromosoma X es importante para la reproducción masculina”.

En la mayoría de los casos, las mutaciones genéticas conducen a un recuento bajo de espermatozoides, por lo que aún es posible que estos hombres tengan hijos, generalmente con asistencia médica, y transmitan la mutación a sus hijas. Las hijas tendrían entonces una probabilidad del 50/50 de transmitir la mutación a sus hijos, según el cromosoma X que transmitan.

“Tuvimos casos en los que teníamos dos hermanos”, cube Krausz. “Un hermano fue el desafortunado porque obtuvo el gen mutado, y el otro hermano tenía el cromosoma X bueno, sin la mutación”.

Con una mejor comprensión de las mutaciones que causan la infertilidad, los médicos podrían utilizar las pruebas genéticas para diagnosticar las causas de la baja cantidad de espermatozoides y elegir los tratamientos más adecuados.

Referencia de la revista: El Diario Americano de Genética Humana , DOI: 10.1016/j.ajhg.2022.06.007

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